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鱼鳞病胎儿如何诊断?

来源:云南皮肤病医院 发布时间:2022-04-02

  由于鱼鳞病患者常自幼发病,因而胎儿就成了鱼鳞病的高发人群。可是胎儿在妈妈的肚子里,看不到症状表现。那么,鱼鳞病胎儿如何诊断呢?下面云南皮肤病医院所专家为您解惑。
   鱼鳞病胎儿如何诊断?

  1、 根据本病的婴儿在出生时有全身增厚的盔甲样皮肤,并继发眼一耳一口的挛缩异常,区别于其它类型的鱼鳞病。

  2、 皮肤组织病理检查:除粘膜外,任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显着增厚而且致密,毛囊周围的角化过度显着,尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显,真皮乳头可有炎症细胞浸润。

  3、 电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常,颗粒层与角质层之间的薄层缺失,角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡,尤其在掌跖部显着。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一。

  4、 其它检查:1.产前超声检查,特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。2.采取患儿外周血抽提全基因组DNA,对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后,可以检测其亲属是否为携带者,也可以对胎儿作产前诊断。3.监测新生儿的生命体征,并进行常规血清学检查。